Neuromuskuläre Erkrankungen NGS

NGS-Panel-Analysen

Die Technik des "Next Generation Sequencing" (NGS) erlaubt die parallele Analyse zahlreicher Gene in einem Untersuchungsansatz, die sog. Panel-Diagnostik. Die Anreicherung der Gene eines Panels erfolgt an unserem Institut mithilfe der Illumina® DNA Prep with Enrichment-Technologie (Illumina), die NGS-Analyse erfolgt an den Sequenziergeräten MiSeq und NextSeq2000 (Illumina).

Für unser Myopathie-Panel haben wir 65 Gene zusammengefasst, die ursächlich für die häufigsten erblichen Formen von Muskelerkrankungen (Muskeldystrophien, distale Myopathien, Strukturmyopathien, u.a.) sein können.

Da ab dem 01.07.2016 für gesetzlich versicherte Patienten ohne vorherige Genehmigung durch die Krankenkasse nur bis zu 25 kb kodierender Sequenz analysiert werden dürfen, wurde das Myopathie-Panel in fünf Subpanels mit einer klinisch orientierten Auswahl an Genen bis max. 25 kb unterteilt. Bitte verwenden Sie für die Anforderung des Myopathie-Panels unser Auftragsformular und kreuzen Sie das gewünschte Subpanel an.

Gerne beantworten wir Ihre Rückfragen.

Kontakte:
Dr. Yvonne Jelting & Erkan Koparir (Klinische Fragen)
Dr. Ann-Kathrin Zaum (Technische Fragen zum Myopathie-Panel)