Kraniosynostosen & Skelettdysplasien Einzelgen
Kraniosynostosen & Skelettdysplasien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 100800 | Achondroplasie | ACH, Parrot-Syndrom | FGFR3 | Klopocki | Sequenzierung | 2 Wochen |
| 101200 | Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ I | Apert-Syndrom | FGFR2 | Klopocki | Sequenzierung | 2 Wochen |
| 101400 | Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ III | Saethre-Chotzen-Syndrom |
TWIST FGFR3 |
Klopocki | MLPA, Sequenzierung | 3 Wochen |
| 101600 | Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ V | Pfeiffer-Syndrom | FGFR1 | Klopocki | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 187600 | Dysplasie, thanatophore | Thanatophorer Zwergwuchs | FGFR3 | Klopocki | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 146000 | Hypochondroplasie | HCH | FGFR3 | Klopocki | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 123500 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | Crouzon-Syndrom | FGFR2 | Klopocki | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 602849 | Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch) | Münke-Syndrom | FGFR3 | Klopocki | Sequenzierung | 2 Wochen |
