Extremitätenfehlbildungen Einzelgen
Extremitätenfehlbildungen
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 246560 | Spalthand/-fuß Fehlbildung | SHFM3 | 10q24 | Klopocki | Quantitative PCR |
ca. 3 Wochen |
| 612576 | Spalthand/-fuß Fehlbildung | SHFLD3 | 17p13.3 | Klopocki | Quantitative PCR |
ca. 3 Wochen |
| 274000 | TAR Syndrom | TAR | RBM8a | Klopocki |
Quantitative PCR, Sequenzierung |
ca. 3 Wochen |
| 174500 | Präaxiale Polydaktylie Typ II | PPD2 | LMBR1 | Klopocki |
Quantitative PCR, Sequenzierung |
ca. 3 Wochen |
| 135750 | Laurin-Sandrow-Syndrom | LSS | LMBR1 | Klopocki | Quantitative PCR |
ca. 3 Wochen |
| 119800 | Mirror-image Polydaktylie | PITX1 | Klopocki |
Quantitative PCR, Sequenzierung |
ca. 3 Wochen |
