Array-Analyse
Die Methode der Microarray-basierten komparativen Genomhybridisierung (Array-CGH oder Matrix-CGH) wurde 1997 von Solinas-Toldo et al. am DKFZ in Heidelberg entwickelt. Die Array-CGH ist eine Weiterentwicklung der vergleichenden Genomhybridisierung (konventionelle CGH). Hierbei ersetzt ein Raster von immobilisierten DNA-Fragmenten die Metaphase-Chromosomen. Gegen diese Matrix wird eine vergleichende genomische Hybridisierung durchgeführt und das Verhältnis der Fluoreszenzsignale der Test- und Kontroll-DNA bestimmt. Die Methode wird in unserem Institut als Ergänzung zum Methodenspektrum der klassischen Zytogenetik in den Bereichen postnatale und pränatale Zytogenetik eingesetzt.
Unsere Arbeitsgruppe konzentriert sich auf die Identifizierung und Charakterisierung von chromosomalen Aberrationen bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen und/oder mentaler Retardierung, die einen unauffälligen Chromosomenbefund zeigen. Der Einsatz von Hochauflösenden molekular-zytogenetischen Methoden wie der Array-CGH erlaubt uns die genomweite Detektion von submikroskopischen Chromosomenveränderungen (CNVs – copy number variations) wie Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen sowie die genaue Bestimmung von chromosomalen Bruchpunkten z.B. bei unbalancierten Strukturaberrationen. In unserer Arbeitsgruppe werden für die Analyse von Patienten-DNA Oligonukleotid-Arrays, z.B. der Firma PerkinElmer (CGX™ HD 4x180K) und Agilent Technologies (1M SurePrint G3 Human CGH), eingesetzt.
Ansprechpartner: Dr. Indrajit Nanda, Prof. Dr. Eva Klopocki
