Erbliche Muskelerkrankungen
Seit 1985 hat die AG "Molekulare Humangenetik" einen Schwerpunkt in der Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die zu erblichen Formen von Muskeldystrophien, -atrophien und myotonen Erkrankungen führen. Bis vor wenigen Jahren haben wir mit den klassischen Methoden der Koppelungsanalyse, der positionellen Klonierung und der funktionellen Analyse versucht, die genetischen Ursachen dieser Krankheiten aufzuklären. Aktuell wenden wir neuere Technologien wie Gen-Panel-Sequenzierungen und Gesamt-Exom-Analysen mittels Next Generation Sequencing (NGS) an, um bei Patienten Mutationen in bekannten und neuen Genen zu identifizieren, welche wertvolle Erkenntnisse zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation liefern.
Daraus haben sich die diagnostischen Aktivitäten der Arbeitsgruppe entwickelt, die einen Schwerpunkt auf der genetischen Analyse neuromuskulärer Erkrankungen haben (siehe unser Diagnostikangebot).
Ausgewählte Publikationen
Larsen M, Kress W, Schoser B, Hehr U, Müller CR, Rost S. Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype. Eur J Hum Genet. 2016 May 25.
Larsen M, Rost S, El Hajj N, Ferbert A, Deschauer M, Walter MC, Schoser B, Tacik P, Kress W, Müller CR. Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1. Eur J Hum Genet. 2015 Jun;23(6):808-16.
Schessl J, Bach E, Rost S, Feldkirchner S, Kubny C, Müller S, Hanisch FG, Kress W, Schoser B. Novel recessive myotilin mutation causes severe myofibrillar myopathy. Neurogenetics. 2014 Aug;15(3):151-6.
Clemen CS, Fischer D, Reimann J, Eichinger L, Müller CR, Müller HD, Goebel HH, Schröder R. How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo? Lessons from an exceptional desminopathy. Hum Mutat. 30: E490-9 2009.
Kandert S, Lüke Y, Kleinhenz T, Neumann S, Lu W, Jaeger VM, Munck M, Wehnert M, Müller CR, Zhou Z, Noegel AA, Dabauvalle MC, Karakesisoglou I. Nesprin-2 giant safeguards nuclear envelope architecture in LMNA S143F progeria cells. Hum Mol Genet. 16:2944-2959 2007.
von der Hagen M, Schallner J, Kaindl AM, Koehler K, Mitzscherling P, Abicht A, Grieben U, Korinthenberg R, Kress W, von Moers A, Muller JS, Schara U, Vorgerd M, Walter MC, Muller-Reible C, Hubner C, Lochmuller H, Huebner A. Facing the genetic heterogeneity in neuromuscular disorders: linkage analysis as an economic diagnostic approach towards the molecular diagnosis. Neuromuscul Disord. 16: 4-13 2006.
