Myopathie-Panel
Gene für das Myopathie-Panel
| Genkürzel | Genname | Krankheit(en) | OMIM |
| ACTA1 | Alpha-Actin | Nemaline Myopathie | 161800 |
| ANO5 | Anoctamin 5 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L (autosomal-rezessiv) |
611307 |
| B3GALNT2 | Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 2 |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A11 (MDDGA11) |
615181 |
| B3GNT1 | Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 1 |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A13 (MDDGA13) |
615287 |
| BAG3 | BCL2-associated athanogene | Myofibrilläre Myopathie | 612954 |
| BIN1 | Amphiphysin 2 | Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) | 255200 |
| CAPN3 | Calpain 3 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal-rezessiv) |
253600 |
| CAV3 | Caveolin 3 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C (autosomal-dominant) |
607801 |
| CHKB | Cholinkinase beta | Kongenitale Muskeldystrophie, megaconial | 602541 |
| COL6A1 | Collagen 6A1 |
Bethlem-Myopathie Ulrich-Myopathie |
158810 254090 |
| COL6A2 | Collagen 6A2 |
Bethlem-Myopathie Ulrich-Myopathie |
158810 254090 |
| COL6A3 | Collagen 6A3 |
Bethlem-Myopathie Ulrich-Myopathie |
158810 254090 |
| CPT2 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II | Myopathie durch CPT II-Mangel | 255110 |
| CRYAB | Alpha-B-Crystallin | Myofibrilläre Myopathie | 608810 |
| DAG1 | Dystrophin-assoziiertes Glycoprotein 1 | Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie (Gliedergürtel), Typ C 9 (MDDGC9) | 613818 |
| DES | Desmin | Myofibrilläre Myopathie | 601419 |
| DMD | Dystrophin |
Duchenne-Muskeldystrophie Becker-Muskeldystrophie |
310200 300376 |
| DNAJB6 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1E (autosomal-dominant) |
603511 | |
| DNM2 | Dynamin 2 | Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) | 160150 |
| DYSF | Dysferlin |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal-rezessiv) |
253601 |
| EMD | Emerin | Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ1 (X-chromosomal rezessiv) | 310300 |
| FHL1 | Four and a half lim domain |
Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal) Reducing Body Myopathy |
300696 300718 |
| FKRP | Fukutin-related protein |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2i (autosomal-rezessiv) |
607155 |
| FKTN | Fukutin |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A4 (MDDGA4) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B4 (MDDGB4) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C4 (MDDGC4) dilatative Kardiomyopathie 1X (CMD1X) |
253800 613152 611588 611615 |
| FLNC | Filamin C | Myofibrilläre Myopathie | 609524 |
| GAA | Alpha-1,4-Glucosidase | Glykogen-Speicherkrankheit II | 232300 |
| GMPPB | GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A14 (MDDGA14) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B14 (MDDGB14) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A14 (MDDGC14) |
615350 615351 615352 |
| ISCU | Iron-Sulfur (Fe-S) Cluster-Scaffold | Myopathie mit Laktat-Azidose | 255125 |
| ISPD | Isoprenoid-Synthase-Domäne-Protein |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A7 (MDDGA7) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C7 (MDDGC7) |
614643 616052 |
| KLHL9 | Distale Myopathie | 611201 | |
| LAMA2 | Alpha-2-Laminin | Kongenitale Muskeldystrophie durch LAMA2-Mangel bzw. Merosin-Defizienz | 607855 |
| LARGE | Acetylglucosaminyl-Transferase-like Protein |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A6 (MDDGA6) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B6 (MDDGB6) |
613154 608840 |
| LDB3 | ZASP | Myofibrilläre Myopathie | 609452 |
| LMNA | Lamin A/C |
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ2 (autosomal dominant) |
181350 |
| LPIN1 | Lipin 1 |
Myoglobinuria, akut rekurrent (autosomal-rezessiv) |
268200 |
| MTM1 | Myotubularin | Myotubuläre Myopathie (X- chromosomal-rezessiv) | 310400 |
| MYH7 | Myosin heavy chain 7 | Distale Myopathie | 160760 |
| MYOT | Myotilin | Myofibrilläre Myopathie | 609200 |
| PNPLA2 | (Patatin-like) Phospholipase A2 | Neutrale Fettspeicher-Krankheit mit Myopathie | 610717 |
| POMGNT1 | Protein-O-Mannose-beta-1,2-N-Acetylglucosaminyl-Transferase |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A3 (MDDGA3) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B3 (MDDGB3) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C3 (MDDGC3) |
253280 615351 615357 |
| POMK | Protein-O-Mannose-Kinase |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A12 (MDDGA12) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C12 (MDDGC12) |
615249 616094 |
| POMT1 | Protein-O-Mannosyl-Transferase 1 |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A1 (MDDGA1) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B1 (MDDGB1) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C1 (MDDGC1) |
236670 613155 609308 |
| POMT2 | Protein-O-Mannosyl-Transferase 2 |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A2 (MDDGA2) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B2 (MDDGB2) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C2 (MDDGC2) |
613150 613156 613158 |
| PYGM | Glycogen-Phosphorylase (Muskel-Isoform) |
McArdle Disease, Glykogen- Speicherkrankheit V |
232600 |
| RYR1 | Ryanodin Rezeptor |
Central Core Disease Maligne Hyperthermie |
117000 145600 |
| SECISBP2 | Selenocystein-Insertionssequenz-bindendes Protein 2 | Thyroidhormon-Stoffwechsel-Störung | 609698 |
| SEPN1 | Selenoprotein N1 | Rigid Spine Syndrome, Multi-Minicore Disease | 602771 |
| SGCA | Alpha-Sarkoglykan |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal-rezessiv) |
608099 |
| SGCB | Beta-Sarkoglykan |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) |
604286 |
| SGCD | Delta-Sarkoglykan |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) |
601287 |
| SGCE | Epsilon-Sarkoglykan | 604149 | |
| SGCG | Gamma-Sarkoglykan |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) |
253700 |
| SGCZ | Zeta-Sarkoglykan | 608113 | |
| SIL1 |
Marinesco-Sjogren-Syndrom (autosomal-rezessiv) |
248800 | |
| SMCHD1 | Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, Typ 2 (FSHD2) | 158901 | |
| TCAP | Telethonin |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G (autosomal-rezessiv) |
601954 |
| TIA1 | Distale Myopathie (Typ Welander) | 604454 | |
| TMEM5 | Transmembranprotein 5 |
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A10 (MDDGA10) |
615041 |
| TNNT1 | Troponin T1 (Skelettmuskel) | Nemaline Myopathie 5 (Amish type) | 605355 |
| TNPO3 | Transportin 3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1F (autosomal-dominant) | 608423 |
| TOR1AIP1 | Torsin A-interacting Protein 1 (=LAP1) | ||
| TPM2 | Tropomyosin 2 | Nemaline Myopathie 4, CAP-Myopathie 2 | 609285 |
| TPM3 | Tropomyosin 3 | Nemaline Myopathie 1, CAP-Myopathie 1 | 609284 |
| TRAPPC11 | Trafficking-Protein-Partikel-Komplex 11 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2S (autosomal-rezessiv) | 615356 |
| TRIM32 | TAT-interacting Protein | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2H (autosomal-rezessiv), Bardet-Biedl-Syndrom 11 |
254110 615988 |
| TTN | Titin |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J (autosomal-rezessiv) |
608807 |
