Deutsch
Institute for Human Genetics

Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen

Muskeldystrophien

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
300376 Muskeldystrophie
Becker
BMD Dystrophin, DMD E. Koparir, Lippert 1. MLPA
2. Sequenzierung
1. 3 Wochen
2. 4-6 Wochen
310200 Muskeldystrophie
Duchenne
DMD Dystrophin, DMD E. Koparir, Lippert 1. MLPA
2. Sequenzierung
1. 3 Wochen
2. 4-6 Wochen
158900 Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ1 FSHD1 FSHMD1A Sauer Southern-Blot 4-6 Wochen
Achtung: Keine FSHD1 Pränatal-Diagnostik!          
158901 Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2 FSHD2 SMCHD1 Lippert,
Böhm
1. Sequenzierung
2. Methylierung
6-8 Wochen
164300 Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale) OPMD PABPN1 Sauer Fragment-
längenanalyse
2 Wochen

Spinale Muskelatrophien

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
253300 Spinale Muskelatrophie Typ I SMA Typ I
(Werdnig-Hoffmann-Krankheit)
SMN1 E. Koparir MLPA 2 Wochen
253550 Spinale Muskelatrophie Typ II SMA Typ II
(intermed. Typ)
SMN1 E. Koparir MLPA 2 Wochen
253400 Spinale Muskelatrophie Typ III SMA Typ III
(Kugelberg-Welander-Syndrom)
SMN1 E. Koparir MLPA 2 Wochen
313200 Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy-Disease, SBMA Androgen-Rezeptor, AR Sauer Fragment-
längenanalyse
2 Wochen

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Myotone Dystrophien

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
160900 Myotone
Dystrophie
Typ 1
M. Curschmann-
Steinert
CTG-Repeat, DMPK Sauer 1. Fragment-
längenanalyse
2. Southern-Blot
1. 2-4 Wochen
2. 4 Wochen
602668 Myotone
Dystrophie
Typ 2
PROMM, proximale
myotone Myopathie
CCTG-Repeat, ZNF9 Sauer 1. Fragment-
längenanalyse
2. Zwei TP-PCRs
1. 2-4 Wochen
2. 4 Wochen

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Maligne Hyperthermie

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
117000 Central Core Erkrankung CCO, Zentralfibrillen-
myopathie
RYR1 Jelting Sequenzierung 2-4 Wochen
145600 Maligne Hyperthermie MHS, MH RYR1, CACNA1S Jelting Sequenzierung 2-4 Wochen
602771 Multi-Mini-Core-Erkrankung MMC SEPN1, RYR1 Jelting Sequenzierung 3 Wochen
161800 Nemaline Myopathie NEM3 ACTA1 Zaum Sequenzierung 3 Wochen

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