FSHD

Zusammenhang zwischen Kernhüllen-Dysfunktion und Muskeldystrophie bei Patienten mit erblich bedingten Muskelerkrankungen

Die erblichen Muskelerkrankungen Emery Dreifuss- und Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (EDMD/FSHD) zeichnen sich durch eine Reihe von spezifischen Defekten wie Skelettmuskelschwäche, Muskelschwund, vaskuläre und myokardiale Funktionsstörungen aus. Trotz wichtiger Fortschritte beim Verständnis der pathogenen Mechanismen dieser Erkrankungen sind die genauen zellulären Vorgänge kaum aufgeklärt, welche zu den Defekten führen. In unserem Labor untersuchen wir die potentielle Rolle von spezifischen Proteinen, die mit der Kernlamina und Chromatin assoziiert sind. Für diese Untersuchungen arbeiten wir mit kultivierten Muskelzellen von EDMD und FSHD Patienten. Weiterhin untersuchen wir die funktionelle Rolle dieser Kernlamina- und Chromatin-assoziierter Proteine für Entwicklungsprozesse am Modellorganismus Xenopus laevis.

Wir setzen ein breites Spektrum von zell- und molekularbiologischen Methoden ein, Zellkultur, Immunfluoreszenz- und Elektronenmikroskopie sowie Mikroinjektion von mRNAs oder Proteinen in frühe Furchungsstadien von Xenopus Embryonen.