Patientenverband fördert Forschung

29.01.2019

Für die Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie hat ein Patientenverband erneut 10.000 Euro zur Verfügung gestellt. Das Geld kommt dem Muskuloskelettalen Forschungszentrum zu Gute.

Ein Forschungsprojekt von Stephanie Graser und Daniel Liedtke wurde mit einer Anschubfinanzierung durch den Patientenverband Hypophosphatasie ermöglicht. (Bild: Julia Kühl)

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms TNAP zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann. Betroffene leiden meist unter Knochenbrüchen, Gelenksarthrosen und starken chronischen Schmerzen. Zusätzlich können sie Probleme mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren und dem Nervensystem bekommen.

Für die Erforschung dieser Krankheit hat der Patientenverband HPP Deutschland e.V. erneut 10.000 Euro gespendet. Damit beläuft sich die Summe, die der Verband seit 2008 für die Wissenschaft aufgebracht hat, nun auf insgesamt 100.000 Euro. Der HPP-Verein hat 148 Mitglieder im deutschsprachigen Raum.

Mit dem Geld wurden im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Muskuloskelettalen Zentrum der Orthopädischen Klinik König-Ludwig-Haus in Würzburg unterstützt. Die Leitung des Zentrums liegt bei Professor Franz Jakob und Privatdozentin Dr. Christine Hofmann; Jakob ist Professor für Klinische und experimentelle Osteologie am Lehrstuhl für Orthopädie der Universität Würzburg.

Beispiele für Forschungsprojekte zur HPP

Ziel der Würzburger Forschungsarbeiten war und ist es, die Rolle des Enzyms TNAP im Körper zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf die Enzymfunktion besser zu verstehen. In den vergangenen Jahren hat zum Beispiel die Biologin Stephanie Graser bei ihrer Dissertation die Funktion von TNAP im Nervensystem analysiert. Und jüngst untersuchte die Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer Doktorarbeit typische zahnmedizinische HPP-Symptome.

Bereits einige Jahre zuvor haben Dr. Christine Hofmann (Kinderklinik) und Dr. Birgit Mentrup (Orthopädisches Forschungszentrum) gemeinsam ein Zellkultursystem entwickelt. Mit ihm lassen sich neu entdeckte Veränderungen im ALPL-Gen (diese liegen den Enzymdefekten zugrunde) funktionell charakterisieren. Die Ergebnisse wurden in hochrangigen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht.

Mit den Zuwendungen des Patientenverbands wurden auch experimentelle Vorarbeiten mitfinanziert, um ein Forschungsprojekt beantragen zu können. Ziel dabei ist es, den Zebrafisch als Modell für die HPP zu etablieren. Der Antrag hatte Erfolg; die Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert nun das Projekt von Dr. Stephanie Graser und Dr. Daniel Liedtke. Es läuft in Kooperation mit der Arbeitsgruppe von Professorin Eva Klopocki im Institut für Humangenetik.

In den klinisch tätigen Arbeitsgruppen der Uni-Kinderklinik Würzburg (PD Dr. Christine Hofmann) und der Klinik König-Ludwig-Haus (Dr. Lothar Seefried) werden Patientinnen und Patienten mit HPP auch in der täglichen Arbeit betreut. Dadurch ist in Würzburg die europaweit größte HPP-Patienten-Gruppe entstanden.

Die Spenden des Patientenverbands sind in Forschungen geflossen, deren Ergebnisse schon in acht international beachteten Arbeiten in angesehenen wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht wurden. Weitere Publikationen sind in Arbeit. Somit hat der Selbsthilfeverband viel dazu beigetragen, die krankheitsbedingten physiologischen Abläufe bei HPP auf molekularer Ebene weiter zu entschlüsseln.